유전검사는 유전질환 관련 증상이 발생했거나 의심되는 사람이 일차적으로 진단적 검사의 대상이 된다. 환자가 유전검사를 통해 특정 유전질환을 가진 것으로 진단되면, 환자의 부모, 형제, 자녀, 태아 등 가족과 친척을 대상으로 보인자 검사, 증상 전 검사, 산전 검사, 또는 진단적 검사를 해야 한다.
정리 편집실
자료 질병관리청 희귀질환헬프라인
진단 검사(diagnostic test)
증상이 있는 환자에서 의심되는 유전질환을 확진하거나 감별진단을 위해서 시행한다. 단일유전자질환(single gene disorder)은 원인 유전자를 분석하는 분자유전검사가 매우 중요한 진단적 검사이다. 그러나 모든 유전질환에서 유전검사가 가능한 것은 아니며, 임상검사실에서는 원인 유전자가 알려진 경우에 시행한다.
신생아 선별검사(newborn screening)
신생아 선별검사는 출생 후 조기 진단·치료를 통해 질환을 예방하거나 질환의 경과가 호전될 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 발견하기 위해 시행한다. 유전성 대사질환이 주요 대상이며, 우리나라는 2006년부터 선천성 대사질환 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성부신과형성증)의 검사 비용을 국가에서 전액 지원한다. 유기산혈증, 지방산대사질환, 아미노산대사질환 등을 이 중 질량분석기로 선별하는 검사가 국내에서도 보편적으로 이용되고 있다. 검사방법은 대사질환인 경우 대사산물을 분석하는 장비 등을 이용하고, 특정 유전자변이의 빈도가 높은 질환인 경우 분자유전검사를 시행하기도 한다.
증상 전 검사(presymptomatic test)
증상 전 검사는 현재 증상은 없지만 변이가 존재할 경우 발병할 가능성이 매우 높은 질환에서 유전질환의 가족력이 있는 경우 질환의 원인이 되는 변이 유무를 알기 위한 검사이다. 증상 전 검사의 장점은 발병 전에 유전질환 진단이 가능하기 때문에 예방, 조기 진단, 치료 및 관리에 도움을 주어 질환의 이환율과 사망률을 낮출 수 있다는 것이다. 따라서 치료 및 예방법이 있는 질환의 경우는 증상 전 검사가 적극 권장된다.
소인 또는 감수성(susceptibility)
예측 검사(predictive test)
소인 또는 감수성과 관련된 검사는 변이가 존재할 경우 발병 위험도가 높아지는 질환에서 시행하는 검사이다. 주로 암, 심장병, 당뇨, 치매 등 복합성 유전질환에서 질환의 발생 위험도와 관련된 유전변이를 검사한다. 이들 중 소수의 검사가 실제 의료에 이용되고는 있지만, 대부분의 검사는 아직 연구 단계이다.
보인자 검사(carrier test)
보인자는 임상 증상은 거의 없지만 상염색체 열성 또는 X 염색체 열성 유전질환에서 질환의 원인이 되는 유전자변이를 가지고 있는 사람이나 균형 염색체 재배열을 가진 사람을 일컫는다. 보인자 검사는 가족과 친척 중에 유전질환에 이환되거나 이미 보인자로 진단된 사람이 있는 경우, 또는 특정 유전질환에 대하여 높은 보인자 빈도를 가진 인구집단에서 시행한다. 유전질환 관련 보인자 검사는 환자인 가족 구성원을 대상으로 질환의 원인이 되는 변이가 무엇인지 먼저 검사를 시행하고, 원인 변이를 확인해야만 가능하다. 보인자 검사는 일반적으로 다음 임신에 대비하여 시행하는 경우가 많으므로 유전질환 환자 부모의 보인자 검사가 필요하다. 형제인 경우 성인이 되어 결혼이나 임신을 원하는 시기에 충분한 유전 상담 후 자발적 동의에 의해 검사를 시행하는 것이 권장된다.
산전검사(prenatal test)
산전검사는 태아가 특정한 유전질환에 이환될 가능성이 높은 경우에 시행한다. 예를 들면, 임신부의 나이가 많거나 (다운증후군 등 염색체 질환) 가족력이 있거나 특정 유전질환의 빈도가 높은 인종이거나, 산전 초음파검사에서 이상 소견이 발견되었거나 산전 선별검사에서 위험도가 높게 나온 경우에 시행한다. 대상 질환에 따라 적절한 유전검사를 선택하게 된다. 단일유전자질환에서 산전 유전검사를 시행하고자 할 경우, 반드시 증상이 발생한 가족에 대해 유전검사를 시행하여 원인이 밝혀져 있어야만 가능하다. 산전 유전검사는 임상증상이 위중한 질환을 대상으로 하며, 산전 유전검사를 시행할 수 있는 유전질환의 종류는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에서 정하고 있다.
착상 전 검사(preimplantation genetic diagnosis; PGD)
착상 전 검사는 체외수정된 배아에서 일부 세포를 채취해 유전검사를 시행하고, 유전검사에서 이상이 없는 배아를 자궁에 이식하는 방법이다. 단일유전자질환이나 염색체이상을 가진 가족에게 착상 전 검사가 도움을 줄 수 있으나, 산전검사와 마찬가지로 임상증상이 위중한 질환을 대상으로 시행할 수 있다. 유전질환의 종류는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에서 정하며, 착상 전 검사를 하기 전에 가족 내 정확한 유전적인 원인을 알아야 한다.
약물유전 검사(pharmacogenetic test)
약물치료 반응은 개인 간 차이가 있고, 이것은 개인의 약물대사능력 및 반응 정도를 결정하는 유전적인 요인에 의한 것으로 일부 설명된다. 약물유전 검사는 치료 약제의 선택, 치료 약제의 용량 결정, 치료 반응의 예측 등에 사용된다.
