희귀질환 치유의 첫걸음
희귀질환 지정
신청 절차와 기준
2025년 희귀질환자 의료비 지원사업 대상 질환은 1,338개로, 기존 1,272개에서 66개가 추가됐다. 국가관리대상 희귀질환은 지정 절차에 따라 매년 신규 지정되며 지정된 질환은 산정특례 등 의료비지원과 진단지원 혜택을 받을 수 있다. 희귀질환 신청 절차와 기준에 대해 알아보자.
정리 편집실 자료 질병관리청
희귀질환 목록 지정 검토 절차
희귀질환 지정 신청은 ‘희귀질환정보-희귀질환지정신청’을 통해 수시로 접수하며, 신청 접수된 질환은 정기적으로 지정 검토 후 결과를 질병관리청 누리집에 공고한다(최대 연 1회).
1단계
질환명 기초조사
질환의 상병명, 유병률, 치유율, 의료비 규모 등 자료 수집 및 내부 검토
2단계
자료보완 및 전문가 검토
유병률(추정), 질환특성 등에 대한 자료 마련(질환별 해당 학회 전문 의료진 자문)
3단계
유관기관 협의(국민건강보험공단)
희귀질환의 산정특례 기준 적합성 등 논의
4단계
희귀질환전문위원회 심의
질환별 세부 분과 전문위원이 희귀질환 지정 세부기준에 따라 지정 심의
5단계
통계청 검토
신규지정대상 희귀질환에 대하여 한국표준질병·사인분류(KCD)를 기반으로 상병명 및 상병코드 검토
6단계
희귀질환관리위원회 심의
국가관리 희귀질환 최종 지정 심의
희귀질환 지정 기준
희귀질환관리법 제2조 제1호 및 같은 법 시행규칙 제2조에 따라 희귀질환 지정 기준 및 희귀질환 세부 검토기준은 다음과 같다.
- 질병에 대한 유병 인구 수
- 질환 진단에 대한 기술적 수준
- 질환 진단을 위한 인력 및 시설 수준
- 질환에 대한 치료 가능성
- 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준
- 그 밖에 질환의 원인, 특성, 유형 등을 고려하여 질병관리청장이
필요하다고 인정하는 기준
희귀질환 세부 검토기준
- 질환의 유병 인구 유병 인구 2만 명 이하인 질환
(국민건강보험공단 또는 건강보험심사평가원 수진자 통계 기반)
- 질환진단에 대한 기술적 수준 특이적·독립적으로 진단이 가능한 질환
- 질환에 대한 치료 가능성 중증도가 높고 완치가 어려운 질환
- 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준 진단 및 치료 등에 대한 본인부담이 높은 질환
- 기타 원발성 질환
희귀질환 지정 질환의 지원
희귀질환으로 지정된 1,314개 대상질환자에게는 희귀질환자 산정특례가 적용되어 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30~60%에서 10%로 경감된다.
문의 국민건강보험공단 1577-1000
또한 일부 저소득 건강보험 가입자(기준 중위소득 140% 미만)에게는 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’에서 요양급여 중 본인부담금(산정특례 등 건보 가입자 혜택 적용 후 잔여비용)을 지원한다.
문의 주민등록지 관할 보건소
